单样本-消化道肿瘤组织50基因检测

检测方法

NGS

样本类型

经病理确诊的消化道肿瘤组织样本（福尔马林固定石蜡包埋切片，FFPE），需含肿瘤细胞区域，建议肿瘤细胞含量≥20%。

送样要求

需提供未染色的FFPE切片6-8张（厚度4-5μm）或相应蜡块。样本应常温避光干燥保存与运输，避免反复冻融。送检时需附有包含患者信息、样本类型及病理诊断的申请单。

适用人群

适用于经病理学确诊的消化道肿瘤（如结直肠癌、胃癌、食管癌、肝胆胰腺癌等）患者。尤其推荐用于：寻求靶向或免疫治疗机会的晚期或转移性患者；标准治疗失败后寻求后续治疗选择的患者；需要进行预后评估或遗传风险评估的患者。

临床应用

检测结果可为临床医生提供关键的分子病理信息。核心价值在于：1. 指导靶向治疗：明确是否存在EGFR、HER2、NTRK等靶点变异，匹配相应的靶向药物（如西妥昔单抗、曲妥珠单抗、拉罗替尼等）。2. 预测免疫疗效：通过检测MSI状态或TMB，评估患者从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中获益的可能性。3. 评估预后与遗传风险：部分基因变异与预后相关，同时可提示林奇综合征等遗传性肿瘤风险，指导家系管理。