遗传病检测 · 多囊肾基因检测

多囊肾PKD1和PKD2

Name: 多囊肾PKD1和PKD2
Price: 3500 CNY
Availability: InStock

保亭保亭万核基因检测中心

¥3,500 元

23天出结果

检测方法：Long-PCR+NGS

样本类型：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：1. 有明确多囊肾家族史的个体，尤其是一级亲属已确诊者，用于症状前风险预测。2. 临床或影像学检查（如超声、CT）疑似多囊肾，但诊断不明确或需要鉴别诊断的患者。3. 有肾囊肿表现但年龄较轻（<30岁）或囊肿不典型，需进行病因确诊者。4. 有生育计划的多囊肾患者及其配偶，用于评估子代遗传风险，指导生育选择。

临床应用：检测的临床价值在于明确遗传病因，实现精准诊断与鉴别诊断。对于患者，可解释疾病根源，预测疾病进展风险（PKD1突变通常较PKD2更严重）。对于家族成员，可进行症状前携带者筛查，实现早期监测与管理。在指导医疗决策上，结果为遗传咨询提供核心依据，辅助评估子代再发风险（50%常染色体显性遗传），并可为未来的靶向治疗或临床试验入组提供分子基础。

保亭保亭检测中心

可办理此项目

地址海南省保亭黎族苗族自治县保城镇新兴东路116号

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检测内容

本检测采用长片段PCR(Long-PCR)结合下一代测序(NGS)技术，对导致常染色体显性多囊肾病的主要致病基因PKD1（约97%区域）和PKD2的全部编码区及其邻近剪接位点进行测序分析。检测覆盖PKD1基因复杂的同源区，有效区分PKD1与假基因，并分析包括点突变、小片段插入/缺失在内的多种变异类型，确保对这两个核心基因致病突变的全面筛查。

送样要求

血液样本需使用EDTA抗凝紫头管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。采集后常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或暴晒）。样本应在采集后72小时内送达实验室，以确保DNA质量。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所